DISTROFIAS MUSCULARES O MIOPATÍAS DISTRÓFICAS

Las distrofias musculares son enfermedades de la musculatura de origen hereditario o genético en las que se produce un debilitamiento y degeneración progresiva de la fuerza de los músculos voluntarios. Se caracterizan por la reducción de la fuerza de los músculos proximales y distales, la incapacidad para detener el movimiento, los movimientos incontrolados (sincinesias),la disfunción entre el nervio y el músculo, la hipotonía muscular…Entre los tipos de distrofias más frecuentes se encuentran:

• Distrofia muscular recesiva autosómica.
• Síndrome facio/escápulo/humeral o de Landouzy-Dejerine. De menor gravedad que el anterior, afecta por igual a hombres y mujeres, manifestándose en la adolescencia.
  • Distrofia ocular o faríngea.
  • Distrofia muscular con herencia recesiva, relacionada con el cromosoma X. Dentro de ella los tipos más frecuentes son:

• Enfermedad de Becker. Es benigna y de evolución lenta.
• Enfermedad de Duchenne. Se inicia entre los dos y los cuatro años de edad. Es de transmisión hereditaria ligada al cromosoma X. El niño nace con un desarrollo motor normal, aunque la marcha puede aparecer un poco retrasada. A los tres años aparecen los primeros problemas para subir escaleras, correr, saltar, frecuentes caídas… problemas que se van agravando hasta afectar a toda la musculatura. El coeficiente intelectual es inferior al normal.